近日，我院心血管内科团队历经三年病例追踪，依托精准医疗技术，成功确诊天府新区首例遗传型甲状腺素转运蛋白相关淀粉样变性（hATTR）。此次确诊填补了区域内罕见心肌病诊断空白，为区域罕见病诊疗体系提供了实践支撑。

让我们来看看究竟是怎么回事？

一、 离奇的“心衰”：三年的求医迷雾

83岁的张奶奶（化名）受“心衰”折磨已有三年。这三年里，她因反复的心慌、气紧、快速房颤多次住院。尽管每次对症治疗能暂时缓解，但发作愈发频繁，病情呈进行性加重趋势。

高血压、房颤、心衰……这些看似寻常的诊断，却让主治医生们陷入了沉思：冠脉造影显示血管并无大碍，超声提示心脏瓣膜等结构功能基本正常，为何心脏功能却每况愈下？

二、 拨云见日：刘小建主任的“火眼金睛”

在一次关键的例行查房中，心血管内科副主任刘小建认真回顾了张奶奶近三年的所有影像资料。他敏锐地捕捉到了两个极不寻常的信号：

“变厚”的心脏： 对比三年的超声结果，张奶奶的心室壁正在逐年增厚，心功能逐渐下降，仿佛在不断“硬化”。（图1所示）

“微弱”的电流： 按照常理，心肌越肥厚，心电图电压通常越高。但在张奶奶身上却出现了极度反差——厚实的心室壁对应的却是心电图上的“反常低电压”。（图2所示）

三、 精准破案：从核素显像到基因“判官”

为了印证推论，心血管内科团队迅速启动了疑难病例攻关：

第一步：排除干扰

血液与尿液检查排除了浆细胞病引发的AL型淀粉样变。

第二步：精准定性

团队为患者联系进行了国际前沿的99mTc-PYP心肌淀粉样变核素显像检查。结果显示，患者心脏对显像剂的摄取视觉评分达到了最高的3分（H/CL=1.88），延迟显像，心肌摄取 99mTc-PYP 仍增高。这意味着心脏内确实沉积了大量异常蛋白。（图3所示）

四、深度科普：认识藏在心脏里的“隐形杀手”

为了让大众及基层医生更好地识别这种罕见病，结合最新指南，刘小建副主任带您深入解读 ATTR-CM：

1. 什么是 ATTR-CM？

转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性（ATTR-CM）被形象地称为“石化心”，是被严重低估的“罕见心肌病”，患病率存在地域差异，全球患者数量约为10186（5526~38468）例。

正常情况下，我们体内的转甲状腺素蛋白是稳定的“四聚体”，但由于基因突变（遗传型）或年龄增长（野生型），这些蛋白会解离、错误折叠，形成像“沙子”一样的淀粉样物质。这些“沙子”沉积在心肌细胞间隙，让心脏变得日益僵硬，最终导致严重的限制性心肌病和心衰。

2. 警惕这些异常表现

ATTR-CM 的症状极具欺骗性，常被误认为普通的高血压心脏病。根据最新专家共识，若出现以下情况，需高度怀疑：

①心脏信号：65岁以上、射血分数保留的心衰（HFpEF），且心脏超声显示心室壁厚度≥12mm。

②电学矛盾： 心室壁肥厚，但心电图却表现为低电压或伪梗死图形。

③“心外”蛛丝马迹： ATTR-CM 往往累及全身。双侧腕管综合征（手麻、无力）、腰椎管狭窄、二头肌腱断裂或不明原因的周围神经病变，往往是心脏症状出现前的“先遣预警”。

3. 现在的“不治之症”，已成“可治之症”

过去，这种病一旦确诊，生存期极短。但随着医学进展，我们已进入精准靶向治疗时代：

早期干预： 随着氯苯唑酸（Tanimidis）等 TTR 稳定剂纳入国家医保，患者的住院风险和死亡率已显著降低。

家族筛查： 对于像张奶奶这样的遗传型（hATTR）患者，其直系亲属也有携带致病基因的风险。通过基因检测进行早期识别，可以在心脏受损前进行干预。

4. 诊断路径的革新

最新指南强调了“无创确诊路径”：在排除单克隆免疫球蛋白（AL型）后，通过 99mTc-PYP 核素显像 结合临床特征，在很多情况下可以替代风险较高的心肌活检，让患者在“家门口”就能得到精准、安全的诊断。

五、 区域首例：从“诊断”到“领跑”

该病例的成功诊断，不仅是天府新区发现的首例淀粉样变性病例，更集中展示了我院心血管内科在疑难心肌病诊疗上的硬核实力：

敏锐的临床洞察： 能够从跨越三年的碎片化数据中发现“低电压与心肌肥厚反差”的蛛丝马迹。

前沿的技术矩阵： 整合了冠脉造影、功能超声、核素显像（PYP）及基因测序等多维度手段，实现了从宏观症状到微观基因的闭环诊断。

学科的影响力： 此次突破标志着我院在罕见心肌病的筛查与管理上已达到省市先进水平，让天府新区的患者足不出户即可享受精准医疗服务。

天府新区首例 ATTR-CM 的成功确诊，标志着我院心血管内科在罕见心肌病筛查领域已接轨国际前沿。我们不仅能看“常见病”，更能破“疑难案”。

守护每一颗跳动的心，我们一直在路上！